Asociación 

de Pacientes con ASMD

Déficit Esfingomielinasa Ácida

(Niemann-Pick B, A, A/B)

Asociación de pacientes ASMD España 

¿Quienes somos?

La Asociación ASMD España está formada por personas afectadas por una enfermedad rara denominada ASMD, tradicionalmente conocida como Niemann-Pick B. También forman parte de nuestra asociación familiares de pacientes y amigos. Colaboran con nosotros investigadores, profesionales sanitarios y especialistas en la patología. 


ASMD o Déficit de Esfingomielinasa Ácida (Acid SphingoMyelinase Deficiency), está considerada como enfermedad ultra-rara por su baja incidencia y pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal. Bajo la definición ASMD se engloban tres variables de la enfermedad conocidas como Niemann-Pick tipo B, tipo A y una forma intermedia conocida como tipo A/B.


La Asociación ASMD España se creo en enero de 2019, tiene cobertura nacional y está establecida en Madrid. 

Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones del Ministerio del Interior con el número 617722


Entidad miembro de FEDER, INPDA y EURORDIS


FEDER Federacion Española Enfermedades Raras

Fines sociales de nuestra asociación

¿Cuál es nuestra misión?

Nuestra Asociación nace con el objetivo de buscar y ofrecer soluciones para las necesidades de los pacientes de ASMD y sus familias, orientadas siempre a mejorar su salud y calidad de vida, con dos metas claramente definidas:


  1. Ofrecer apoyo e información sobre la enfermedad, sobre los profesionales sanitarios expertos en ella, los posibles tratamientos y terapias.
  2. Mejorar la visibilidad de la enfermedad en los profesionales sanitarios, la sociedad, las Instituciones y la Administración Pública, así como fomentar la investigación en ASMD y sus posibles tratamientos. Conseguir que éstos lleguen de forma equitativa a todos los pacientes, independientemente de sus condiciones físicas, sociales o de su lugar de residencia.


Acciones sociales

  • Ofrecer apoyo a pacientes y familiares para el afrontamiento adecuado de la enfermedad.
  • Dar a conocer la enfermedad en todos los niveles, incluso a personal sanitario para un diagnóstico más temprano.
  • Identificar a todos los enfermos de ASMD promoviendo la inscripción de los mismos en el registro.
  • Facilitar el acceso terapéutico a todos los pacientes.
  • Promover y potenciar la investigación sobre la enfermedad. 
  • Difundir información médica entre pacientes en un lenguaje comprensible.
  • Facilitar el acceso de pacientes y del personal sanitario a fuentes de información y grupos de apoyo.
  • Promover el contacto entre pacientes, médicos y las autoridades sanitarias.
  • Organizar congresos y reuniones que faciliten el contacto con el personal sanitario, los investigadores interesados y las familias afectadas en el tratamiento de la enfermedad.
  • Publicar guías informativas para su difusión entre los pacientes y la comunidad médica.
  • Promover el apoyo mutuo y el asociacionismo entre pacientes y familias de pacientes afectados por la enfermedad, así como la colaboración con otras asociaciones centradas en la lucha contra las enfermedades raras. 


Visión de futuro

Apostamos por un futuro donde los pacientes de ASMD:

 

  • Tengan una mejor calidad de vida que les permita hacer una vida normal con las menos limitaciones posibles.
  • Dispongan de un tratamiento efectivo y accesible para todos, con independencia de la situación personal y geográfica del paciente.
  • Unos profesionales sanitarios formados en la enfermedad con protocolos de actuación y seguimiento de la enfermedad establecidos que permitan disminuir el retraso diagnóstico y que permitan mejorar el seguimiento, así como el tratamiento de los pacientes.

Si quieres asociarte o colaborar con nosotros rellena nuestro formulario de contacto. 

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